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Mucopolissacaridose:Estado é o 2º em número de casos

O Brasil possui mais de 600 pessoas portadoras de mucopolissacaridoses, também conhecida como MPS. Em Pernambuco, esse número é de 49, o que representa 8,1% de todos os pacientes diagnosticados no País. Isso faz do Estado o segundo com maior número de casos da síndrome genética, perdendo apenas para São Paulo, que tem 160 portadores. Por se tratar de uma doença rara e de difícil diagnóstico, a estimativa da associação Aliança Brasil de Mucopolissacaridose (Abramps) é de que esse número seja muito maior.

As mucopolissacaridoses são doenças genéticas graves, causadas por erros inatos do metabolismo, que afetam a produção das enzimas responsáveis pela síntese de proteínas das células. Por isso, os glicoaminoglicanos não são quebrados e se acumulam dentro do organismo, afetando diretamente o funcionamento de todos os órgãos. Normalmente, alguns sintomas característicos aparecem logo nos primeiros meses de vida.

Em geral, os portadores apresentam hérnias inguinal e umbilical, saliência na coluna toracolombar, infecções recorrente no ouvido e no aparelho respiratório, além de opacidade da córnea. Com o tempo, esses sinais evoluem e os pacientes passam a apresentar faces características, crescimento anormal da língua, aumento do volume do fígado e do baço, limitações articulares e deformidades ósseas.

De acordo com a médica geneticista do Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo da Universidade Estadual de São Paulo (Igeim/Unesp), Carmen Mendes, a doença é grave e se não for tratada pode evoluir para complicações ainda mais sérias, podendo levar à morte do paciente. “Apesar de poder atacar de maneira mais atenuada em alguns casos, o tratamento e acompanhamento médico pode auxiliar que a doença não evolua para complicações no cérebro, medula, coração e até na locomoção do doente”, explica a especialista.

Por se tratar de uma doença genética, os casos, em geral, acometem parentes próximos. Foi o caso de Fábio Marques e Djannini Bloise. Eles tiveram dois filhos com a doença e um sem a deficiência. O primeiro filho do casal, Breno, teve os primeiros sinais da doença com quatro meses de vida, e em 2005, com mais de dois anos, o menino morreu por complicações ocasionadas pela síndrome. Após a descoberta, toda atenção se voltou para a filha mais nova do casal, Diana, que teria grandes chances de ser também portadora. A suspeita se confirmou.

A pequena tem a síndrome e isso deixou os pais assustados. “Djannini teve pânico. Levamos muito tempo para nos recuperar do trauma que foi ter perdido nosso filho. Logo após isso, receber a notícia de que a nossa outra filha também seria portadora da mucopolissacaridose foi bem angustiante”, explica Fábio Marques. Depois da confirmação, o casal encabeçou a luta pela vida da filha. A menina hoje tem sete anos, é estudante da 2ª série do Ensino Fundamental e tenta levar uma vida normal.

A força de vontade para vencer a doença fez o casal buscar informações e tratamentos para a menina. Por meio de ação judicial, eles conseguiram todo pagamento do tratamento da filha. Mas não só foi isso. Animados pelas conquistas, Fábio e Djannini resolveram criar a Associação Pernambucana de Mucopolissacaridose Breno Bloise de Freitas (AMPS-PE). Hoje, a entidade trabalha com os 49 portadores e oferece toda assistência médica, judicial e psicológica necessária aos pacientes e às famílias.

Ao todo, os especialistas já diagnosticaram sete tipos de MPS em todo o mun­do. A tipologia é determinada pela enzima que o organismo não consegue produzir. Com essa variação, os sintomas de cada deficiência genética variam conforme o organismo. Até hoje, os únicos tipos que apresentam tratamento são o I, II e VI. Para o tipo IV as pesquisas estão avançadas, mas ainda sem previsão de uma medicação eficaz. Enquanto isso, os portadores precisam de acompanhamento multidisciplinar para atenuar os sintomas e tentar levar uma vida normal.

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