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Presente e futuro no código DNA

Fonte: Folha de Pernambuco

Imagine que numa gota de sangue ou de saliva se possa conhecer mais sobre sua saúde atual e até mesmo sobre o futuro do seu corpo. Essa é a aposta da medicina genética, que busca no DNA respostas para o que a medicina tradicional trata, às vezes, como hipótese diagnóstica. É na performance dos genes que esse ramo da ciência reforça a tendência de personalização dos cuidados, prevenção e tratamento. A avalanche tecnológica do século 21 deu agilidade e precisão nos testes de sequenciamento que descortinam várias doenças hereditárias. Contudo, especialistas destacam que questões sobre para que e para quem indicar os mapeamentos devem ser levadas em consideração criteriosa. Afinal, assim como uma caixa de pandora, o DNA pode revelar-se negativa ou positivamente. Volte a imaginar agora: e se essa descoberta genética incidir não só sobre você, mas sobre seus filhos e toda sua família? É por essa e outras razões que a genética é hoje uma das áreas delicadas e geniais da medicina de vanguarda.

“Qualquer teste genético precisa de aconselhamento pré e pós. Porque você vai mudar a vida de uma pessoa ou não. É como se estivéssemos abrindo a caixa de pandora. Porque é preciso ter informação antes de abri-la? Por que se pode abrir e sair uma revoada de borboletas ou um monte de flores lindas, mas também pode abrir e ter uma bomba ali”, destacou a geneticista Paula Arruda. Por isso, é necessário garantir ao paciente todas as informações sobre o desvelar do genoma e que implicações isso terá para ele e sua família. Evitar sofrimento é um dos dilemas, visto que os diagnósticos genéticos podem pedir decisões radicais. Foi assim com a consultora Ana Marta de Souza Azoubel, 43 anos. Depois de dois cânceres nas mamas aos 37 e 39 anos de idade, e da morte da mãe por um tumor nos seios, ela decidiu que era hora de fazer um mapeamento. “Descobri que tinha mutações dos genes BRCA1 e BRCA2. O exame foi bem completo e já achou o problema. Depois de mim, minha irmã também fez. O teste me deixou mais tranquila”, contou. Essa alteração nos genes é fator de risco não só para tumores de mama, mas também de ovários. Diante do diagnóstico, a consultora decidiu retirar os ovários e trompas para evitar o câncer. O planejamento antes da testagem é primordial para saber que atitudes tomar com um resultado em mãos. “Tenho que ter um plano diante de um resultado positivo e outro para caso negativo”, disse.

O médico e diretor da Genomika, clínica especializada em diagnósticos genéticos no Recife, João Bosco Oliveira Filho reforçou que esses exames têm indicações próprias que não combinam com modismos. “É preciso saber o que se quer achar. O sequenciamento não é para todo mundo. Não é um teste direto ao consumidor”. Essa investigação não é aleatória ou de rotina e envolve custos que não são inseridos no SUS e que mesmo para planos de saúde têm restrições. Os valores podem chegar a R$ 8 mil se for investigado todo o DNA (22mil genes do paciente).

São exames importantes em casos como o da família do ator Guilherme Karam, que morreu na quinta-feira passada vítima da Síndrome de Machado-Joseph. Além do ator, amãe e dois irmãos dele morreram pela doença. Sua irmã mais nova também tem a síndrome – os portadores têm perda crescente do controle muscular e da coordenação motora, além de problemas na fala, visão e deglutição. O número de doenças que podem ser diagnosticadas por teste genético é em torno de seis mil (ver arte).

Oncogenética

“O carro-chefe são os exames de oncologia que são o preditivo, para saber se a pessoa tem risco aumentado, e o que define o tratamento de câncer, quando estudamos o tumor. É possível assim direcionar os remédios específicos para aquela alteração de DNA. No geral são essas as aplicações de oncologia: a predição e a guia de tratamento de tumores, que permite um tratamento personalizado”, contou João Bosco. Esse tipo de testagem voltada para o câncer é responsável por cerca de 40% das demandas mensais da Genomika, que tem clientes de todo o Brasil e países da América do Sul.

Evolução

As técnicas de mapeamento genético tiveram um salto grande na passagemda tecnologia de 1ª geração para 2ª geração, que envolvem uma automatização de vários processos, antes feitos manualmente, a exemplo da extração do DNA da amostra biológica do paciente. Com isso se conseguiu dar velocidade e precisão à análise. Permitiu também queda no custo, deixando os exames mais acessíveis. “Para analisar apenas o BRCA1 e BRCA2 gastavasse antes cerca de 10 horas a um custo de R$ 6 mil. Hoje, analisamos 19 genes, incluindo o BRCA1 e BRCA2, em torno de 30 minutos e ao custo de R$ 2.190”, comparou João Bosco. Essa mesma tecnologia consegue hoje fazer todo o genoma do indivíduo a caça de uma alteração que está causando doença, o que era impossível fazer com a antiga tecnologia.

Previsões

João Bosco acredita que os conhecimentos sobre a genética humana têm mais a revelar daqui a alguns anos. “Ainda não estamos na época em que o sequenciamento mapeia tudo. A maioria das informações genéticas a gente não tem e não sabe o efeito imediato. Por isso é preciso uma indicação clara. Mas acho que no futuro próximo todo mundo terá o genoma inteiro sequenciado”. De acordo com ele, hoje o que se extrai dessa análise são respostas sobre o perfil de risco de câncer – baseado em 94 genes mais comuns -, um perfil de nutrição genômica, as alterações genéticas que geram risco para filhos e a presença de algumas doenças raras. Para o especialista, uma das apostas de ampliação da área é entender a genética para doenças comuns como hipertensão, obesidade, diabetes e problemas cardíacos, que atingem milhares de pessoas e são causas de morte.

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