21 de março: Dia Internacional da Síndrome de Down

Todos os anos no dia 21 de março é celebrado o Dia Nacional da Síndrome de Down para dar visibilidade à síndrome e reduzir a origem do preconceito, que é a falta de informação correta. Diante da necessidade da inclusão social e no sentido de chamar atenção para a data, que já foi referendada pela Organização Mundial da Saúde (OMS), o Conselho Regional de Medicina de Pernambuco (Cremepe) entrevistou a médica Andréa de Rezende Duarte que é coordenadora do ambulatório de Genética Médica do Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (Imip).

CREMEPE: Como é dado o diagnóstico da Síndrome de Down?

ANDRÉA REZENDE: Esse diagnóstico é clínico, através do exame físico e da aparência facial desses pacientes, que geralmente apresentam uma face plana, umas feridas oculares voltadas para cima, uma tendência à preclusão de língua, um tônus muscular mais diminuído, um encurtamento do quinto dedo da mão e problemas cardíacos, que são bastante frequentes nesses pacientes, em 50% dos casos eles são cardiopatas.

Diante dessa suspeita clínica, a confirmação do diagnóstico é feita através do exame dos cromossomos, que é um exame denominado cariótipo, em sangue periférico com bandeamento G, onde observamos cerca de 94% dos casos a presença de um cromossomos extra no par 21, caracterizando o que chamamos  de trissomia 21.

O nascimento de uma criança com as características da Síndrome de Down pode ser uma grande surpresa ou pode já ter feito alguma suspeita clínica durante a gestação, pelo exame morfológico do feto, onde eventualmente pode-se observar um aumento da chamada translucência nucal ou mesmo pela realização de exames de sangue nas primeiras semanas de gravidez, levantando a suspeita de que o feto tenha um percentual de chance de ter alguma alteração cromossômica.

CREMEPE: Como deve ser a assistência da saúde para as pessoas com Síndrome de Down no fortalecimento da sua inclusão social?

ANDRÉA REZENDE: Assistência à saúde do paciente com Síndrome de Down deve ser iniciada precocemente, com uma avaliação multidisciplinar, afastando alterações oculares, auditivas, gastrointestinais e neurológicas. E diante da possibilidade de haver um pleno funcionamento desses órgãos se institui o que é chamado de estimulação precoce . Em geral, iniciado com terapia ocupacional, posteriormente fisioterapia motora e fonoaudióloga, onde procuramos ajudar no desenvolvimento neuropsicomotor dessas crianças.

Posteriormente, deve frequentar escolas normais com auxílio de profissionais da área comportamental, os terapeutas ocupacionais e fonoaudiólogos, visando melhorar a sociabilização e aproveitamento nas suas atividades do dia a dia e nas suas futuras atividades profissionalizantes, a realização de atividades físicas devem ser sempre estimuladas e também a musicalização pode ajudar bastante no desenvolvimento desses pacientes.

CREMEPE: Qual a importância de ter um dia para Síndrome?

ANDRÉA REZENDE: É comemorado no dia 21 de março o dia do portador da Síndrome de Down, em alusão à trissomia do 21, que visa demonstrar à sociedade a importância da estimulação precoce desses pacientes e algumas surpresas que essa estimulação pode trazer nesses indivíduos no desenvolvimento de suas atividades sociais e profissionais.

Atendimento público

Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (IMIP) – R. dos Coelhos, 300 – Boa Vista, Recife

Centro Integrado de Saúde Amaury de Medeiros (CISAM) – UPE – Unidade Hospitalar; R. Visc. de Mamanguape, S/N – Encruzilhada, Recife